Depuis octobre 2022, des assistantes sociales (AS) diplômées d’État sont officiellement disponibles à distance pour les patients et les familles relevant de la FIMARAD – Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques.
🎯 Un service :
✔️ Anonyme, gratuit et confidentiel
✔️ Assuré par 5 assistantes sociales de Alliance Sociale, tenues au secret professionnel
✔️ Destiné aux patients et parents d’enfants pris en charge par la filière
👉 Ce dispositif vous accompagne dans toutes vos démarches liées à votre maladie rare, dans le respect du code déontologique de la profession (articles 226-13 et 226-14 du Code pénal).
🔎 Leurs domaines d’intervention
♿ Handicap MDPH, aides à la compensation (école, domicile, travail…)
⚖️ Législation sociale
Accès aux droits sociaux et juridiques, démarches administratives, aides financières
🏥 Santé
Accès aux soins, sécurité sociale, mutuelle, prévoyance, invalidité…
💼 Vie professionnelle
RQTH, reprise d’activité, adaptation de poste, maintien dans l’emploi
🏠 Vie personnelle
Accompagnement du handicap dans tous les aspects du quotidien
🤝 Un travail en partenariat
Les assistantes sociales travaillent en lien avec de nombreux acteurs (réseaux de santé, associations, MDPH, CPAM, CAF, CARSAT, mutuelles…), uniquement avec l’accord de la personne concernée, afin de faciliter et accélérer le traitement des dossiers.
💙 Ne restez pas seul face aux difficultés : faites-vous accompagner.
📧 Comment les contacter ?
Par e-mail uniquement : 👉 maladies-rares@alliance-sociale.fr
Merci d’indiquer : votre numéro de téléphone et, si possible, le nom de votre pathologie
En 2024, une nouvelle étude a ouvert sur Toulouse et Paris : l’étude « GENTIC ». Pourront participer les adultes atteints d’ichtyose héréditaire modérée à sévère, causée par certains types de mutation dans l’un des gènes suivants : TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 et CDSN. Le traitement proposé dans cette étude est la gentamicine, un antibiotique utilisé pour ses propriétés antiinfectieuses en médecine, mais qui sera là utilisé pour ses capacités à « contrer » la mutation, et permettre à la peau de fabriquer le composant manquant. La gentamicine sera administrée sous forme d’injection hebdomadaire par une infirmière à domicile. Tous les participants recevront le traitement car il n’y aura pas de placébo dans cette étude. Ils seront suivis lors de 11 visites réparties sur 8 mois, dont 5 visites à distance. Les frais de déplacement seront pris en charge.
Si cette étude vous intéresse, nous vous invitons à prendre contact dès maintenant avec Mélanie
AUBRY (Chef de Projet Recherche Clinique) au 05.67.77.81.80 ou aubry.m@chu-toulouse.fr, qui vous orientera vers le centre adéquat en fonction de l’essai souhaité.
En 2016, sous le haut patronage du Pr Juliette Mazereeuw, du centre de référence des maladies rares de la peau de Toulouse, une réunion d’experts pour établir des recommandations européennes pour la prise en charge de l’ichtyose congénitale avait eue lieu. Les résultats avaient été publiés en 2019 dans le British Journal of Dermatology et sert de référence en Europe.
En septembre 2021, le PNDS (protocole national de diagnostic et de soins) avait vu le jour grâce à ces recommandations d’experts et avait été publié par la Haute Autorité de Santé (HAS). L’objectif de ce PNDS est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale diagnostique et thérapeutique actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’ichtyose héréditaire.
Les 16 et 17 juin derniers les experts se sont de nouveau réunis afin de mettre à jour ces recommandations (avec prise en compte des dernières publications et études médicales). Anne Audouze, présidente de l’AIF, a de nouveau été invitée à participer à cette réunion, au côté de plus de 20 cliniciens et chercheurs européens. 3 autres représentantes d’associations européennes (Angleterre, Espagne, Pays Bas) avaient elles aussi fait le déplacement.
Ce fut un privilège d’être invitée à nouveau à Toulouse, avec ce groupe incroyable d’experts pour collaborer à la révision de ces recommandations. De nouveaux chapitres ont été rajoutés (nouveaux traitements dont biothérapies, télémédecine entre autres). Nous attendons maintenant la publication qui devrait avoir lieu en 2024.
Après 2 ans sans pouvoir nous réunir en présentiel pour l’AG de l’association, nous étions 118 adultes et 27 enfants à nous retrouver à Bordeaux le week-end du 24/25 septembre dernier.
Encore une fois, ce week-end a été riche en rencontres, en découvertes, échanges, que ce soit entre parents, enfants, jeunes ou avec les différents professionnels qui se sont déplacés pour mieux nous informer sur la prise en charge de l’ichtyose.
L’exposé du Docteur Bourrat, dermatologue du centre de référence MAGEC de l’hôpital St-Louis à Paris, sur la grossesse et la maternité des femmes atteintes d’ichtyose a été beaucoup apprécié. De la génétique à la naissance du bébé, de nombreuses interrogations ont pu trouver réponses.
Mme Sophie Méry, directrice des thermes d’Avène, nous a présenté son établissement de cures thermales où beaucoup d’enfants et d’adultes atteints de différentes maladies de peau, notamment d’ichtyose, en reviennent avec une nette amélioration de leur état cutané. Elle était accompagnée de Mesdames Joëlle Nonni, responsable des ateliers d’éducation à la santé de la peau et Célia Guevara, conseillère dermo-cosmétique aux thermes. Pour le plaisir de plusieurs personnes, elles ont animé un atelier maquillage et colorimétrie. Une petite pensée à Mme Nonni, à qui nous souhaitons une très belle retraite bien méritée.
Puis, Mme Laura Benkemoun, conseillère recherche auprès des associations à la Fondation Maladies Rares, nous a présenté la fondation ainsi que ses différentes actions et missions. Elle a également dévoilé à l’assemblée le projet de recherche de Mme Nathalie Jonca de l’Inserm de Toulouse, lauréate d’un appel à projets sur l’ichtyose, et qui sera entièrement financé par l’AIF.
Mme Lina Autélitano de chez Pierre Fabre a exposé les résultats de l’étude « Visible Diseases of the Skin » qui a mis en exergue les différentes difficultés du quotidien des personnes atteintes d’ichtyose. Cette étude, nous l’espérons, pourra contribuer à appuyer les demandes d’aide et d’allocation pour le dossier MDPH des malades et notamment mieux faire reconnaître le « handicap peau ».
Enfin, notre présidente, Mme Anne Audouze, a exposé les différentes actions menées par l’AIF au cours des derniers mois et son souhait de quitter la présidence de l’AIF.
Beaucoup de patience, d’énergie, de courage déployés auprès de divers organismes afin de défendre les droits et d’améliorer les conditions de vie des personnes atteintes d’ichtyose. C’est un travail de longue haleine où Anne a dépensé beaucoup d’énergie à porter la voix de l’AIF. Un grand Merci à elle qui s’apprête à passer le relais ! D’ailleurs, son appel à candidature pour intégrer de nouvelles personnes motivées à apporter leur aide et contributions au sein du CA a bien été entendu. Nous sommes ravis d’avoir accueilli 4 candidatures lors de notre dernier comité d’administration qui s’est tenu à Paris le 26 novembre. Ces personnes sont en cours de réflexion, d’autres viendront nous rejoindre en mars.
Le rapport financier, présenté par notre trésorier Mr Yves Cacaly a bien été approuvé par l’assemblée ainsi que le rapport moral.
Pendant le temps de l’AG, les enfants jouaient dans une superbe salle transformée en crèche avec des structures ludiques et jeux adaptés sous l’œil bienveillant de bénévoles, professionnelles de la petite enfance. Un grand merci à Sylvie qui avait sollicité son réseau. Les plus grands, quant à eux ont profité d’une après-midi bowling.
A l’issue de cette journée, petits et grands se sont retrouvés pour la soirée de gala à l’Institut Bernard Magrez, centre d’art contemporain privatisé pour l’occasion. Pour mémoire, ce lieu magnifique avait été réservé à l’origine pour fêter les 30 ans de notre association.
Le dimanche matin était consacré à la découverte de la ville de Bordeaux en petit train, sous un soleil radieux, au grand plaisir des participants.
Le week-end a été ponctué par des temps d’échanges, des groupes de parole et de superbes moments de convivialité à renouveler l’an prochain.
