Qu’est-ce qu’une Ichtyose ?
L’ichtyose (du grec Ichtyos « poisson ») est une maladie génétique rare atteignant principalement la peau.
C’est un état permanent (maladie chronique) le plus souvent définitif.
Elle se caractérise :
- par une peau extrêmement sèche, rugueuse.
- par la présence d’une quantité excessive de «pellicules de peaux mortes» (squames) qui se détachent continuellement.
La sévérité est variable. La peau est plus ou moins inflammatoire (rouge), plus ou moins épaisse, avec parfois des fissures et/ou des bulles douloureuses.
La peau peut ne pas être le seul organe touché (ichtyoses syndromiques).
A quoi est due l’Ichtyose ?
L’ichtyose est due à une anomalie génétique (anomalies des gènes).
Selon les formes d’ichtyose et selon les patients, le gène responsable est différent. Plus de 10 gènes sont connus à ce jour pour être la cause d’ichtyose. Il reste encore des gènes responsables d’ichtyose qui n’ont pas encore été découverts à ce jour. Ces gènes contrôlent la formation de composants essentiels à l’élaboration d’une peau normale.
Quand apparaît l’Ichtyose ?
L’ichtyose est souvent présente à la naissance :
La peau peut-être rouge et recouverte de fines squames blanches (érythrodermie ichtyosiforme). Cet aspect persistera tout au long de la vie. Il est rare, mais certaines formes peuvent s’améliorer avec l’âge.
Le bébé à la naissance peut aussi présenter un aspect de « bébé collodion ». Dans ce cas, le nouveau-né est enveloppé d’une membrane rigide, tendue et brillante. Au niveau du visage, cette membrane attire les paupières vers l’extérieur (ectropion), ce qui empêche l’œil de se fermer complètement. Les lèvres sont également attirées vers l’extérieur de la bouche (eclabion). Les doigts et les orteils sont repliés et enfermés dans cette membrane.
Les mouvements du bébé peuvent être diminués par cette membrane qui rigidifie les articulations. Les bébés collodions doivent être hospitalisés en néonatologie en raison d’un risque de complications graves (infection, déshydratation). Cet état de bébé collodion est transitoire. En effet, en quelques semaines la membrane va se fissurer et disparaître. La peau prendra alors soit:
- un aspect d’érythrodermie ichtyosiforme
- un aspect d’ichtyose lamellaire,
- une forme intermédiaire.
A côté de ces ichtyoses présentes à la naissance, certaines ichtyoses peuvent apparaître un peu plus tard dans l’enfance.
Quelles sont les conséquences de l’Ichtyose ?
Les maladies dermatologiques peuvent être associées à un handicap important, comme en témoignent les conséquences médicales, psychologiques et sociales décrites ci-dessous.
Les conséquences médicales
Hormis de rares formes d’extrême sévérité, les ichtyoses ne menacent pas le pronostic vital.
Les lésions sont habituellement prurigineuses et inconfortables, voire douloureuses. Il existe une sensibilité aux conditions extérieures, des malaises à la chaleur, une difficulté à s’acclimater aux changements météorologiques occasionnant une fatigue.
La peau est l’objet de surinfections et peut présenter une odeur désagréable. Il existe une grande pénibilité à effectuer les traitements qui sont contraignants et inconfortables (application quotidienne de crèmes grasses et collantes sur tout le corps).
Parfois, l’ichtyose gène la préhension fine au niveau des doigts, occasionnant par exemple des troubles de l’écriture et une lenteur.
Il existe fréquemment des fissures sous les pieds occasionnant des douleurs à la marche, une impossibilité à faire du sport.
L’audition peut être altérée par l’accumulation de squames dans les conduits auditifs. Une prise en charge ORL est alors nécessaire. Les otites externes sont fréquentes.
Les yeux sont fragiles, fréquemment irrités et rouges, en particulier en cas d’ectropion. Un trouble de la vision peut en résulter.
Les conséquences psychologiques
Les ichtyoses ont un retentissement majeur sur la qualité de vie des patients en raison de l’aspect affichant des lésions. En effet, l’ichtyose a un aspect sale voire repoussant en raison de l’existence de squames plus ou moins sombres, visibles sur la peau et se répandant dans l’environnement, d’odeurs parfois désagréables, de rougeurs importantes. Le visage est parfois déformé par des anomalies oculaires à type d’ectropion (éversion des paupières) et de rougeur.
L’image corporelle est très dégradée. Il en résulte des réactions psychosociales négatives de la part de l’entourage et un isolement fréquent des patients qui sont en grand désaroi, avec un impact sur la productivité au travail, la vie sexuelle et la survenue de phénomènes dépressifs.
Les conséquences sociales
Les données présentées ci-dessous sont issues d’une enquête nationale réalisée en 2010 auprès de 492 patients (adultes et enfants) atteints d’ichtyose et suivis par les Centres de Référence/compétence français et/ou membres de l’association AIF.
Il existe une restriction de participation à la vie en collectivité.
- 76% des enfants atteints d’ichtyose se disent gênés dans la pratique du sport.
- 54% des enfants se disent ne pas être invités aux anniversaires de leurs camarades.
- 23% ne vont pas à la piscine (accès refusé ou peur de se montrer).
On remarque aussi la difficulté pour un enfant d’être inscrit en colonie de vacances.
L’intégration scolaire peut parfois être difficile compte tenu du handicap esthétique et fonctionnel de l’enfant. D’où l’importance d’informer les adultes, d’expliquer aux autres enfants en insistant sur le caractère non contagieux de cette pathologie. Un livret a été édité pour aider l’enfant en collectivité (mettre le lien)
51% des parents considèrent que les résultats scolaires sont affectés par la maladie.
28% des patients atteints d’ichtyose estiment que leur maladie les a gênés dans la recherche d’un emploi.
Certains emplois sont inaccessibles, en particulier dans le domaine de l’alimentaire, ceux pour lesquels un contact avec le public est important, et ceux où l’on manipule des produits nocifs pour la peau.
Tout comme à l’école, l’intégration dans le milieu professionnel passera par l’information et la communication avec les différents partenaires.
L’ichtyose entraîne une charge de travail supplémentaire : 72% estiment avoir davantage de travaux ménagers à cause de l’ichtyose. 36% des patients passent plus de 30 minutes/jour pour appliquer les crèmes.
L’ichtyose a un impact financier : 39% déclarent dépenser plus de 500 euros/an pour l’ichtyose et 15.2% plus de 1000 euros. Il existe en effet peu de crèmes remboursées, ces dernières sont parfois moins bien tolérées par les patients ou moins efficaces que les crèmes non remboursées. 50% des patients estiment enfin user davantage leurs vêtements et chaussures à cause de l’ichtyose.
Jusqu’en 2012, le nombre de patients atteints d’ichtyose en France n’était pas connu car aucune étude n’avait été faite.
Cette étude, financée à hauteur de 11 000 € par l’AIF, s’est déroulée dans le centre de Référence des Maladies Rares de la Peau de Bordeaux-Toulouse. Elle a été réalisée avec la participation d’autres Centres de référence/compétence : Angers, Dijon, Marseille, Nantes et Nice. Mme Marie-Cécile VERLY présidente de l’association AIF et de M. Guillaume MANEUF, créateur et modérateur du groupe « L’ichtyose : qu’est-ce que c’est ?» du réseau social Facebook nous ont apporté un fort soutien pour le déroulement de l’étude.
L’ichtyose étant une maladie rare, il est important pour estimer le nombre de patients, de tenir compte du fait que certains ne sont pas suivis à l’hôpital et sont en dehors du système de soins. Les ichtyoses vulgaires n‘ont pas pu faire partie de ce travail car les patients qui en souffrent sont rarement suivis à l’hôpital.
Selon les résultats de cette étude, environ 865 personnes vivent en France avec une ichtyose [avec une fourchette allant de 710 à 1140 patients] soit environ 13,3 personnes / million d’habitants [10,6 – 17,6 / million d’habitants]. Parmi elles, 290 personnes environ ont une ichtyose lamellaire, 125 une érythrodermie ichtyosiforme, 70 une ichtyose bulleuse… Les formes syndromiques (ex : syndrome de Netherton, KID, Sjögren Larsson…) sont les formes cliniques les plus rares avec seulement, 50 patients souffrant du syndrome de Nétherton, 20 patients avec un syndrome KID et 7 personnes avec un syndrome de Sjögren Larsson. Pr Juliette MAZEREEUW – HAUTIER
Dr Isabelle DREYFUS
Centre de Référence des Maladies Rares de la peau de Toulouse-Bordeaux
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