Recherche médicale sur l’ichtyose
L’AIF soutient financièrement et logistiquement les projets et études cliniques proposés par les centres de référence et laboratoires de recherche (Inserm).
La participation des patients est essentielle pour mieux comprendre l’ichtyose et améliorer les traitements disponibles. Si vous êtes concerné(e), découvrez ci-dessous les essais cliniques en cours ou à venir.
Pour plus d’infos : contactez les personnes référentes indiquées pour chaque hôpital.
En 2024, une nouvelle étude clinique, intitulée « GENTIC », a été lancée à Toulouse et à Paris.
Qui peut participer ?
Cette étude s’adresse aux adultes atteints d’ichtyose héréditaire modérée à sévère, liée à certaines mutations génétiques.
Les gènes concernés sont notamment : TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 et CDSN.
Quel est le traitement étudié ?
Le traitement évalué est la gentamicine, un antibiotique habituellement utilisé pour traiter des infections.
Dans le cadre de cette étude, il est utilisé pour une autre propriété : sa capacité potentielle à « corriger » certaines anomalies génétiques, afin d’aider la peau à produire les éléments qui lui manquent.
Modalités de traitement
Le traitement est administré sous forme d’injections hebdomadaires.
AUBRY (Chef de Projet Recherche Clinique) au 05.67.77.81.80 ou aubry.m@chu-toulouse.fr
Cet essai teste l’efficacité d’une pommade à base d’isotrétinoïne chez les personnes atteintes d’ichtyose congénitale (sous-types ARCI et RXLI).
Lieux de l’étude :
- Hôpital Larrey, Toulouse – Pr Mazereeuw-Hautier
- Hôpital Necker, Paris – Pr Bodemer
- Hôtel Dieu, Nantes – Pr Barbarot
- Hôpital Mère-enfant, Lyon – Dr Phanl.
L’équipe du Pr Alain Hovnanian étudie les anomalies génétiques et protéiques dans plusieurs formes d’ichtyose.
- But : identifier les voies biologiques importantes pour guider de nouveaux traitements
Cette étude bénéficie du soutien de l’AIF et des équipes internationales.
Contact :
Docteur Emmanuelle Bourrat & Pr Alain Hovnanian – MAGEC Paris Nord Saint Louis
Le microbiote est l’ensemble des microbes qui vivent sur notre peau et dans notre corps. Son déséquilibre peut favoriser infections et inflammations.
Objectifs de l’étude :
- Analyser microbiotes cutané et intestinal des patients atteints du syndrome de Netherton
- Étudier leur évolution selon l’âge et l’environnement
- Définir des stratégies pour améliorer le confort cutané et réduire l’inflammation
Lieu : Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris
Contacts :
- Pr Christine BODEMER, chef de service
- Dr Nathalia BELLON, PH Dermatologie
- Wiam BHIA, chef de projet investigation, Institut Imagine
- Maryam HAMMOUCHE, chef de projet MAGEC
Centre de référence maladies cutanées rares MAGEC, CHU Necker-Enfants Malades, Paris
- Médicament testé : Dupilumab (injections)
Contacts :
- Toulouse : AUBRY (Chef de Projet Recherche Clinique) au 05.67.77.81.80 ou aubry.m@chu-toulouse.fr
- Paris : Mme BHIA Wiam (Attachée de Recherche Clinique) : 01.42.75.48.42 ou wiam.bhia-ext@aphp.fr
- Ichtyokérato (inclusion terminée) : évaluation des anomalies oculaires (kératocône) chez les personnes >6 ans – visite d’une journée à Toulouse, transport pris en charge possible.
- e-ETP ichtyose (en cours) : programme d’éducation thérapeutique via application « WebIchtyose » – suivi à distance, avec une journée d’inclusion à Toulouse.
- MAYNE – Ichtyose Lamellaire (suspendue) : essai crème à base de trifarotène (répértoire interrompu par le laboratoire, pas pour des raisons de sécurité).
Pour toutes ces études, des informations supplémentaires sont disponibles auprès de AUBRY (Chef de Projet Recherche Clinique) au 05.67.77.81.80 ou aubry.m@chu-toulouse.fr