En 2024, une nouvelle étude a ouvert sur Toulouse et Paris : l’étude « GENTIC ». Pourront participer les adultes atteints d’ichtyose héréditaire modérée à sévère, causée par certains types de mutation dans l’un des gènes suivants : TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 et CDSN. Le traitement proposé dans cette étude est la gentamicine, un antibiotique utilisé pour ses propriétés antiinfectieuses en médecine, mais qui sera là utilisé pour ses capacités à « contrer » la mutation, et permettre à la peau de fabriquer le composant manquant. La gentamicine sera administrée sous forme d’injection hebdomadaire par une infirmière à domicile. Tous les participants recevront le traitement car il n’y aura pas de placébo dans cette étude. Ils seront suivis lors de 11 visites réparties sur 8 mois, dont 5 visites à distance. Les frais de déplacement seront pris en charge.
Si cette étude vous intéresse, nous vous invitons à prendre contact dès maintenant avec Mélanie
AUBRY (Chef de Projet Recherche Clinique) au 05.67.77.81.80 ou aubry.m@chu-toulouse.fr, qui vous orientera vers le centre adéquat en fonction de l’essai souhaité.