Depuis octobre 2022, des assistantes sociales (AS) diplômées d’État sont officiellement disponibles à distance pour les patients et les familles relevant de la FIMARAD – Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques.
🎯 Un service :
✔️ Anonyme, gratuit et confidentiel
✔️ Assuré par 5 assistantes sociales de Alliance Sociale, tenues au secret professionnel
✔️ Destiné aux patients et parents d’enfants pris en charge par la filière
👉 Ce dispositif vous accompagne dans toutes vos démarches liées à votre maladie rare, dans le respect du code déontologique de la profession (articles 226-13 et 226-14 du Code pénal).
🔎 Leurs domaines d’intervention
♿ Handicap MDPH, aides à la compensation (école, domicile, travail…)
⚖️ Législation sociale
Accès aux droits sociaux et juridiques, démarches administratives, aides financières
🏥 Santé
Accès aux soins, sécurité sociale, mutuelle, prévoyance, invalidité…
💼 Vie professionnelle
RQTH, reprise d’activité, adaptation de poste, maintien dans l’emploi
🏠 Vie personnelle
Accompagnement du handicap dans tous les aspects du quotidien
🤝 Un travail en partenariat
Les assistantes sociales travaillent en lien avec de nombreux acteurs (réseaux de santé, associations, MDPH, CPAM, CAF, CARSAT, mutuelles…), uniquement avec l’accord de la personne concernée, afin de faciliter et accélérer le traitement des dossiers.
💙 Ne restez pas seul face aux difficultés : faites-vous accompagner.
📧 Comment les contacter ?
Par e-mail uniquement : 👉 maladies-rares@alliance-sociale.fr
Merci d’indiquer : votre numéro de téléphone et, si possible, le nom de votre pathologie
En 2024, une nouvelle étude a ouvert sur Toulouse et Paris : l’étude « GENTIC ». Pourront participer les adultes atteints d’ichtyose héréditaire modérée à sévère, causée par certains types de mutation dans l’un des gènes suivants : TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 et CDSN. Le traitement proposé dans cette étude est la gentamicine, un antibiotique utilisé pour ses propriétés antiinfectieuses en médecine, mais qui sera là utilisé pour ses capacités à « contrer » la mutation, et permettre à la peau de fabriquer le composant manquant. La gentamicine sera administrée sous forme d’injection hebdomadaire par une infirmière à domicile. Tous les participants recevront le traitement car il n’y aura pas de placébo dans cette étude. Ils seront suivis lors de 11 visites réparties sur 8 mois, dont 5 visites à distance. Les frais de déplacement seront pris en charge.
Si cette étude vous intéresse, nous vous invitons à prendre contact dès maintenant avec Mélanie
AUBRY (Chef de Projet Recherche Clinique) au 05.67.77.81.80 ou aubry.m@chu-toulouse.fr, qui vous orientera vers le centre adéquat en fonction de l’essai souhaité.
En 2016, sous le haut patronage du Pr Juliette Mazereeuw, du centre de référence des maladies rares de la peau de Toulouse, une réunion d’experts pour établir des recommandations européennes pour la prise en charge de l’ichtyose congénitale avait eue lieu. Les résultats avaient été publiés en 2019 dans le British Journal of Dermatology et sert de référence en Europe.
En septembre 2021, le PNDS (protocole national de diagnostic et de soins) avait vu le jour grâce à ces recommandations d’experts et avait été publié par la Haute Autorité de Santé (HAS). L’objectif de ce PNDS est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale diagnostique et thérapeutique actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’ichtyose héréditaire.
Les 16 et 17 juin derniers les experts se sont de nouveau réunis afin de mettre à jour ces recommandations (avec prise en compte des dernières publications et études médicales). Anne Audouze, présidente de l’AIF, a de nouveau été invitée à participer à cette réunion, au côté de plus de 20 cliniciens et chercheurs européens. 3 autres représentantes d’associations européennes (Angleterre, Espagne, Pays Bas) avaient elles aussi fait le déplacement.
Ce fut un privilège d’être invitée à nouveau à Toulouse, avec ce groupe incroyable d’experts pour collaborer à la révision de ces recommandations. De nouveaux chapitres ont été rajoutés (nouveaux traitements dont biothérapies, télémédecine entre autres). Nous attendons maintenant la publication qui devrait avoir lieu en 2024.
Après 2 ans sans pouvoir nous réunir en présentiel pour l’AG de l’association, nous étions 118 adultes et 27 enfants à nous retrouver à Bordeaux le week-end du 24/25 septembre dernier.
Encore une fois, ce week-end a été riche en rencontres, en découvertes, échanges, que ce soit entre parents, enfants, jeunes ou avec les différents professionnels qui se sont déplacés pour mieux nous informer sur la prise en charge de l’ichtyose.
L’exposé du Docteur Bourrat, dermatologue du centre de référence MAGEC de l’hôpital St-Louis à Paris, sur la grossesse et la maternité des femmes atteintes d’ichtyose a été beaucoup apprécié. De la génétique à la naissance du bébé, de nombreuses interrogations ont pu trouver réponses.
Mme Sophie Méry, directrice des thermes d’Avène, nous a présenté son établissement de cures thermales où beaucoup d’enfants et d’adultes atteints de différentes maladies de peau, notamment d’ichtyose, en reviennent avec une nette amélioration de leur état cutané. Elle était accompagnée de Mesdames Joëlle Nonni, responsable des ateliers d’éducation à la santé de la peau et Célia Guevara, conseillère dermo-cosmétique aux thermes. Pour le plaisir de plusieurs personnes, elles ont animé un atelier maquillage et colorimétrie. Une petite pensée à Mme Nonni, à qui nous souhaitons une très belle retraite bien méritée.
Puis, Mme Laura Benkemoun, conseillère recherche auprès des associations à la Fondation Maladies Rares, nous a présenté la fondation ainsi que ses différentes actions et missions. Elle a également dévoilé à l’assemblée le projet de recherche de Mme Nathalie Jonca de l’Inserm de Toulouse, lauréate d’un appel à projets sur l’ichtyose, et qui sera entièrement financé par l’AIF.
Mme Lina Autélitano de chez Pierre Fabre a exposé les résultats de l’étude « Visible Diseases of the Skin » qui a mis en exergue les différentes difficultés du quotidien des personnes atteintes d’ichtyose. Cette étude, nous l’espérons, pourra contribuer à appuyer les demandes d’aide et d’allocation pour le dossier MDPH des malades et notamment mieux faire reconnaître le « handicap peau ».
Enfin, notre présidente, Mme Anne Audouze, a exposé les différentes actions menées par l’AIF au cours des derniers mois et son souhait de quitter la présidence de l’AIF.
Beaucoup de patience, d’énergie, de courage déployés auprès de divers organismes afin de défendre les droits et d’améliorer les conditions de vie des personnes atteintes d’ichtyose. C’est un travail de longue haleine où Anne a dépensé beaucoup d’énergie à porter la voix de l’AIF. Un grand Merci à elle qui s’apprête à passer le relais ! D’ailleurs, son appel à candidature pour intégrer de nouvelles personnes motivées à apporter leur aide et contributions au sein du CA a bien été entendu. Nous sommes ravis d’avoir accueilli 4 candidatures lors de notre dernier comité d’administration qui s’est tenu à Paris le 26 novembre. Ces personnes sont en cours de réflexion, d’autres viendront nous rejoindre en mars.
Le rapport financier, présenté par notre trésorier Mr Yves Cacaly a bien été approuvé par l’assemblée ainsi que le rapport moral.
Pendant le temps de l’AG, les enfants jouaient dans une superbe salle transformée en crèche avec des structures ludiques et jeux adaptés sous l’œil bienveillant de bénévoles, professionnelles de la petite enfance. Un grand merci à Sylvie qui avait sollicité son réseau. Les plus grands, quant à eux ont profité d’une après-midi bowling.
A l’issue de cette journée, petits et grands se sont retrouvés pour la soirée de gala à l’Institut Bernard Magrez, centre d’art contemporain privatisé pour l’occasion. Pour mémoire, ce lieu magnifique avait été réservé à l’origine pour fêter les 30 ans de notre association.
Le dimanche matin était consacré à la découverte de la ville de Bordeaux en petit train, sous un soleil radieux, au grand plaisir des participants.
Le week-end a été ponctué par des temps d’échanges, des groupes de parole et de superbes moments de convivialité à renouveler l’an prochain.
Pourquoi tant attendre? J’ai 66 ans et je découvre à Avéne que je peux être libérée de ce carcan, l’ichtyose, qui me pèse depuis toujours. Ce n’est pas la guérison, qui n’est pas envisageable, avec cette anomalie génétique, mais une telle amélioration. Je vis, je respire, par tous les pores de ma peau, c’est une telle transformation de me sentir bien dans ma peau au sens propre du mot et forcement tout ce qui en découle et bien dans ma peau au sens psychologique.
J’ai « bourlinguée » dans ce demi-siècle d’existence. J’ai participé à des essais thérapeutiques, à des expériences diverses, et jamais je n’ai connu ce que je ressens maintenant, une peau douce et docile, qui ne m’agresse pas, qui n’est pas trop courte et qui ne tire pas de tous les cotés, pour finir en ruptures et gerçures. Avec cette trop belle amélioration, j’ai envie de me prendre mieux en charge, de me soigner le mieux possible et de mettre tout en œuvre pour garder le bénéfice de cette cure.Je sais, je sais, que la couche de kératine reprendra le dessus, mais au moins je sais, que l’on peut avoir des jours meilleurs. Je remercie le groupe Pierre Fabre, de nous prendre en considération, d’étudier notre pathologie, nous qui ne sommes que « des orphelins ». Je remercie les chercheurs, qui travaillent pour cette minorité, et toutes les équipes médicales.Je remercie toute l’équipe d’Avéne pour sa prise en charge ,toujours dans le respect de la personne et dans le souci de lui apporter « la possibilité d’^être bien »à tous les échelons , de la douche au bain, au massage, à l’enveloppement, et en plus, un sourire à chaque soin. Je remercie tout particulièrement l’ANIPS.
Je regrette, que cette possibilité thérapeutique ne m’ait jamais été proposée .Si mes parents avaient eu cette information , ils m’auraient conduite chaque année en cure . On ne les a pas informé de cette possibilité de soigner leur fille, et je n’ai jamais eu, non plus cette proposition…..cette prescription.
J’espère, que les enfants, que les jeunes , n’attendront pas « tant de temps » pour un espace de vie « bien dans sa peau qui respire. »
Rose est née un beau matin du mois d’avril 2009…. avec 2 mois d’avance. Normal qu’elle soit donc placée directement en couveuse. Sa peau était très rouge, mais nous mettions ça sur le compte de sa prématurité. Et puis…. . Deux jours après sa naissance, on nous annonce qu’il faudra la transférer dans une clinique universitaire à Bruxelles. Le bonheur fait place au doute, l’inquiétude remplace notre joie. Et alors le choc : «votre fille est atteinte d’ichtyose, une maladie génétique de la peau…., incurable ». A ce moment là, tout s’écroule, un peu comme si la vie s’arrêtait. Et comme seule réponse à toutes nos questions brûlantes concernant son avenir: « On ne sait pas ».
C’est donc en faisant des recherches par internet que l’on a fait connaissance avecla maladie, mais aussi avec l’AIF. Très vite, Mme Verly, Présidente de l’association à l’époque, nous a contactés. Et confortés surtout. Ses premiers conseils concernant les soins à apporter nous ont redonné un peu d’espoir. La rencontre avec d’autres familles à Toulouse, nous a permis de partager notre vécu, mais surtout, de se sentir membres d’une grande famille.
Les années ont passé, et les progrès dans la recherche sont encourageants. Mais c’est surtout la joie de vivre de Rose qui nous ravit. Comme si elle voulait faire passer un message à tous ceux qui se découragent, qui désespèrent. Puisse-t-elle être épargnée par les regards curieux, les réflexions méchantes… et ensemble, luttons contre l’ichtyose !
† Marie-Cécile VERLY-BERTHELOT, Présidente de l’AIF 2007/2016
Que vous dire après plus de 60 ans de vécu, avec une ichtyose ? Comment vous aider? Comment vous faire passer mon optimisme, ma joie de vivre ? Peut être, si je peux mele permettre, par quelques petits conseils simples : Faites confiance en la vie.
Faites confiance en la médecine, nous ne sommes plus les orphelins d’hier. Faites passer la maladie au second plan, tout en voyant la vérité en face. Ne vous négligez pas, l’image que vous donnez de vous est importante. Le regard de l’autre n’en sera que moins inquisiteur. Occupez vous de votre peau, sans que cela nevous obnubile. Tournez-vous vers les autres, c’est en donnant que l’on reçoit, et là voustrouverez toute l’énergie nécessaire. Créez donc des liens forts d’Amitié ; ceux d’abord liés à l’enfance et ceux du réseau « copains-copines », essentiels….. Jeunes parents ne faites jamais de différence entre vos enfants, le pire des sentiments étant la pitié, « le pauvre » à bannir. Prenez souvent d’autres enfants chez vous. Pour goûter par exemple et commencer ainsi le travail de réseau «amis». Votre enfant voussentira proche, tout en étant avec ses amis. Même si l’on est toujours seul face à sa glace, comment en suis-je arrivée là ? Aidée par ma «Yayette» et mon «Ilia» (nounous) qui ont joué un rôle essentiel dans mon démarragedans la vie. Puis les amis d’enfance, les copains-copines, la famille et surtout le plus beau des cadeaux de la vie, mes 3 enfants en bonne santé et maintenant mes 8 petits enfants superbes. Quand voulez-vous que je trouve un moment pour me plaindre ? Courage, même si le chemin est parfois sinueux !
Johanne est atteinte d’une erythrodermie Ichtyosiforme sévère. Cette maladie, nous l’avons découverte à la naissance ; notre fille était bébé collodion. Son départ dans la vie fut difficile : de multiples séjours à l’hôpital, de graves épisodes infectieux. Nous sommes passés par les cases « réanimation, unité protégée, service des brulés… ». Rien à voir avec ce que nous avions imaginé pendant ma grossesse. Meurtris par l’irrationnel de la situation, nous avons tenter de faire face…. accepter l’inconcevable et l’injustice.
Après 1 an de complications et d’angoisses, nous avons vu une réelle amélioration dans l’état de santé de notre enfant. Les hospitalisations se sont faîtes plus rares. Johanne a commencé à profiter ! Petit à petit, nous avons appris à vivre avec cette maladie et nous nous améliorons avec le temps. Bien sur il y a toujours beaucoup de contraintes :
les soins corporels sont toujours importants et indispensables. Nous continuons les séances de motricité qui l’aident dans sa vie de tous les jours. Nous devons faire attention au soleil et a la chaleur et nous adapter en permanence. Par moment c’est frustrant ! Il y a aussi les moqueries et les réflexions blessantes (t’es rouge comme une tomate, c’est pas carnaval….) et les questions qui reviennent régulièrement. Mais avec le temps on n’y prête moins attention…. enfin, il faut se blinder, c’est rude pour tout l’entourage. Bien sur il y a des moments de découragements, de ras le bol !!! C’est inévitable…. Quand c’est trop difficile, nous n’hésitons pas à nous faire aider : soins infirmiers à domicile, médecins, psychologue, famille, amis.
Mais globalement, le bilan est positif : Malgré un handicap esthétique et fonctionnel, Johanne suis une scolarité classique. Elle a de bons résultats à l’école. Elle a des copines, elle est invitée aux anniversaires, se passionne pour la lecture, le théâtre, fait du vélo, de la trottinette, va à la piscine, aime danser devant le miroir, et puis elle est coquète…..
Pour ma part, j’ai le sentiment que ma fille s’épanouit aujourd’hui et profite de la vie. J’ai la conviction qu’elle trouvera sa place dans la société. Je ne dis pas que ce sera toujours facile pour elle. Elle devra affronter l’adolescence et les regards…. Son rapport à l’autre sera certainement modifié par sa maladie…. et elle risque d’en souffrir certainement moralement. Mais nous essayons de l’accompagner au mieux, de la soutenir, de l’écouter quand ça ne va pas…., de lui donner confiance en elle car elle en aura besoin dans sa vie d’adolescente et de femme !
Nous essayons aussi de préserver notre couple et de profiter de la vie… Nous ne voulons pas avoir à lui faire des reproches plus tard sur des « sacrifices éventuels ».
Tom, est né bébé collodion il y a 14 ans. Il a été hospitalisé 26 jours dès la naissance et les médecins étaient plutôt alarmistes puisqu’ils nous avaient préparés au pire. Quelque part nous avons eu la chance que le jour où j’ai accouché, le pédiatre de garde avait déjà vu un cas similaire sur Clermont Ferrand et qu’il a su prendre Tom en charge rapidement (couveuse stérile, soins adaptés : vaseline, vitamine A et humidificateur d’air). C’était le 1er cas sur Vichy donc personne ne connaissait l’évolution, tout comme nous ne connaissions pas la maladie.
Devant cette réalité, nous nous sommes battus, je lui donnais mon lait à l’aide de biberons bien sûr puisque nous ne pouvions pas le sortir de la couveuse, quelle frustration, j’y allais pour chaque tétée mon mari venait en sortant du travail et pendant la pause déjeuner, nous lui prodiguions les soins en accord avec le personnel soignant. Le désir, la volonté de voir notre fils s’en sortir nous portait, nous étions épuisés mais il fallait qu’il s’en sorte.
Tous les jours, quand j’arrivais dans le service, j’allais vérifier les marqueurs dans son dossier pour vérifier qu’il n’avait pas contracté d’infection, le plus haut risque puisque sa peau était à vif par la désquamation.
Au fil des jours, il changeait de peau puis un jour on m’annonce qu’il va être transféré sur Clermont pour un diagnostic chez un spécialiste. Mon bout de chou se retrouve dans une couveuse mobile et part avec le SAMU. Nous suivons en voiture. Sur place, le médecin du SAMU est rassurant et sympathique. Nous nous retrouvons dans une pièce pour attendre le spécialiste et là commence un défilé d’étudiants, de médecins et autres personnels, pour « voir » ! On est plutôt mal à l’aise. Le verdict tombe : ichthyose vulgaire, soins locaux, pas de médicaments, évolution à suivre chez un dermato. Puis Tom se met à pleurer, il a faim et la un moment inoubliable dans ma vie, le médecin du SAMU sort Tom de sa couveuse et me le met dans les bras pour que je lui donne à manger. Ce moment m’a marqué, enfin un contact corporel avec mon fils. Je dois beaucoup à ce fameux médecin et pour la petite histoire, raison pour laquelle je vous raconte, ce fameux médecin est devenu mon beau frère …. 2 jours après Tom sortait de l’hôpital et nous l’avions à la maison.
Lili-Rose sa petite sœur est née également bébé collodion. Ils sont diagnostiqués « ichtyose lamellaire ». Quand Lili-Rose est née, nous nous attendions au même scénario puisque lors d’une écho, les médecins ont vu « un corps étranger » dans son estomac…eh oui une squame! Quand elle est arrivée, l’infirmière a changé de couleur et mon mari l’a tout de suite rassurée en disant « pas de panique c’est un bébé collodion, on maitrise » ! Nous étions inquiets bien sûr mais nous connaissions les soins, les surveillances et l’évolution.
Nous avons procédé de la même façon que pour Tom et aujourd’hui nous avons 2 enfants en bonne santé. Certes ils sont secs et doivent se graisser mais c’est notre, c’est leur quotidien et pour eux c’est normal. La cure annuelle à Avène leur apporte un confort non négligeable. Il y a des hauts et des bas, mais nos deux « biscottes » comme j’aime les appeler sont formidables, ils ne se plaignent que très rarement, ils affrontent le regard des autres avec philosophie et sont heureux. Tom a des activités sportives diverses et intenses (rugby, aviron, tir à l’arc…) et Lili-Rose danse et si elle pouvait vivre au poney club ce serait le bonheur.
Nous essayons tout ce que nous pouvons pour les soulager, crèmes, médecine naturelle… Ils ont des grands parents et une tante (la femme du doc) très impliqués, ils se sentent entourés et nous sommes soutenus. J’espère que ce témoignage qui pourrait être fleuve si je transcrivais toutes les étapes de leur vie pourra donner un peu d’espoir aux familles. Mais retenons que le positif, et le bonheur que nous avons la chance de partager tous les quatre.
Le 22 Septembre 2007, Marius, mon deuxième petit garçon est né. Magnifique, 3kg7 le jour du terme. Une victoire immense pour moi qui suis née minuscule bébé collodion, en danger, séparée de ma maman. Ce qu’ont vécu mes parents: la peur, le doute, la sépar.ation..nous avons échappé à tout ça.
Je ne me suis jamais inquiétée pendant mes grossesses de transmettre ou non l’ichtyose, qui tient certes beaucoup de place dans ma vie mais qui ne m’a jamais empêchée d’exister. C’est seulement à l’arrivée de Marius que j’ai pris conscience du poids de ma propre naissance et de l’angoisse de mes parents, peu bavards sur le sujet. J’ai pu allaiter Émile malgré la peau hyper sèche et les crevasses. Je les ai couverts de caresses, de câlins et de crème, par plaisir et non par nécessité!
Mon fils aîné est parfois étonné de trouver de la «poussière de maman» dans la maison, je me crème et m’épluche avec le plus grand naturel.
